Тяжкі комбіновані імунодефіцити (ТКІД) в Україні вже два роки виявляють за допомогою неонатального скринінгу. Але між діагностикою і лікуванням все ще є прогалини. Вилікувати імунодефіцити можна за допомогою трансплантації кісткового мозку, але, на жаль, знайти донора (родинного чи сумісного) не завжди вдається. Альтернативним методом лікування дітей з тяжкими імунодефіцитами та іншими рідкісними захворюваннями може стати генетична корекція на основі стовбурових клітин. Саме такі засоби розробляє команда Медичного центру Лейденського університету (LUMC), до якої в рамках партнерської ініціативи Національного фонду досліджень України і Нідерландської дослідницької ради приєдналася Оксана Боярчук, завідувачка кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського. За кошти NWO науковиця виконує проєкт «CURE4LIFE: Розробка та соціальний вплив генетичних лікарських засобів на основі стовбурових клітин».
Розпитуємо у Оксани Боярчук про суть і особливості дослідження. Цікавимося також, чому вона обрала саме цю тему.
Дослідниця розповіла, що її наукові інтереси пов’язані з первинними імунодефіцитами, зокрема з ранньою діагностикою та можливістю надавати допомогу дітям із вродженими помилками імунітету. Разом із генетиками науково-практичного генетичного центру «Леоген» у Львові учені виконали пілотний проєкт із неонатального скринінгу тяжких комбінованих імунодефіцитів.
Можливості ранньої діагностики значно розширила загальноукраїнська програма неонатального скринінгу, за допомогою якої вдається виявляти 21 захворювання, зокрема й ТКІД. Проте, скринінг дає можливість лише запідозрити тяжкий імунодефіцит. Для підтвердження помилок імунітету необхідно виконати низку додаткових досліджень, зокрема, за допомогою молекулярних і цитометричних методів. Але цитометричні дослідження в Україні поки що не завжди доступні і достатні.
«Метою нашої співпраці з нідерландськими вченими є подолання прогалин у діагностиці та лікуванні, – зазначила пані Оксана. – Зокрема, покращення молекулярної (генетичної) діагностики вроджених помилок імунітету у дорослих пацієнтів із автоімунними захворюваннями. А ще – розширення можливостей лікування пацієнтів із дефіцитом RAG за допомогою генетичної корекції на основі стовбурових клітин».
Пояснимо читачам, що RAG – це ген, який бере участь виробленні білків, які необхідні для розвитку В- і Т-клітин імунної системи. Якщо у гені RAG1 є поламка, імунна система буде слабкою і неправильно реагуватиме на інфекції. Розлади можуть бути різні – від найтяжчого імунодефіциту, при якому необхідна корекція у перші місяці життя, до менш тяжких, що викликають порушення імунної регуляції. Вроджені помилки імунітету можуть проявлятися уже в дорослому віці розвитком автоімунних захворювань.
Очільник нідерландської команди – професор Школи медицини Лейденського університету Френк Стааль (Frank Staal). Він спеціалізується саме на розробці методів генної терапії при тяжких помилках імунітету у генах RAG1/RAG2. Він викладає у Лейденському університеті, в Делфтському технологічному університеті та медичному центрі Університету Еразма в Роттердамі. «Професор Стааль є видатним вченим в галузі імунології, – додала співрозмовниця. – Він входив до Ради охорони здоров’я, яка консультує уряд Нідерландів щодо неонатального скринінгу. Співпрацювати з ученим такого рівня – справжня наукова удача».
Нідерландську команду українські дослідники знайшли під час інформаційного семінару, який влітку 2023 року організували НФДУ і NWO. «Після цієї онлайн-зустрічі ми написали очільнику команди, професору Френку Стаалю, і він відповів. Швидко з’ясували, що корисного можемо зробити разом, подали заявку і отримали грант», – розповіла Оксана Боярчук.
Науковиця сподівається, що спільне дослідження допоможе покращити допомогу людям з вадами імунітету, у першу чергу, з дефіцитом RAG1 і RAG2.
Співпраця з європейською командою важлива і для науковиці, і для університету, в якому вона працює. За її словами, це хороша нагода для вишу розширити можливості використання проточної цитометрії в наукових дослідженнях.
«Ми плануємо максимально широко розповідати про нові методи лікування, – додала пані Оксана. – Хочемо, щоб лікарі й батьки знали, як потрібно діяти, коли у дитини виявлено рідкісне захворювання. Щоб розуміли, що такі захворювання – не вирок. Як лікарка і вчена, зроблю усе, щоб так і було».
